Αλφισμός. Τι πρέπει να γνωρίζω?

Τι είναι ο αλφισμός;

Αποτελεί μία από τις συχνότερες γενετικά κληρονομούμενες παθήσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή μείωση της όρασης. Ο αλφισμός χαρακτηρίζεται από ποικίλου βαθμού έλλειψη μελανίνης (δηλαδή της χρωστικής που δίνει το χρώμα στον οργανισμό), λόγω διαταραχής του ενζύμου τυροσινάση. Αν και υπάρχει μεγάλη ποικιλία γενετικών παραλλαγών ο αλφισμός διακρίνεται σε δύο βασικές μορφές: τον οφθαλμοδερματικό (παρατηρούνται αλλοιώσεις σε μαλλιά, δέρμα και οφθαλμούς) και τον οφθαλμικό (παρατηρούνται αλλοιώσεις μόνο στους οφθαλμούς).

Τι προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν στα μάτια;

Oι αλφικοί παρουσιάζουν ελαττωμένη οπτική οξύτητα, μειωμένη ακρίβεια στη προσήλωση, νυσταγμό και διαταραγμένες οφθαλμικές κινήσεις.

Το επίπεδο της μειωμένης όρασης εξαρτάται από 5 παράγοντες:
-το ποσοστό έλλειψης μελανίνης (σε ίριδα και χοριοαμφιβληστροειδή)
-την ύπαρξη ή όχι νυσταγμού
-την ύπαρξη ή όχι υποπλασίας της ωχράς κηλίδας
-την ύπαρξη ή όχι στραβισμού και προβληματικής διόφθαλμης όρασης
-την ύπαρξη ή όχι αστιγματισμού.

Τι είναι ο οφθαλμικός αλφισμός;

Είναι μια μορφή αλφισμού κατά την οποία παρατηρούνται αλλοιώσεις μόνο στους οφθαλμούς. Προσβάλλονται μόνο αγόρια, τα οποία αν και έχουν φυσιολογικό δέρμα και μαλλιά, εμφανίζουν μειωμένα ποσά μελανίνης στους οφθαλμούς. Η οπτική οξύτητα κυμαίνεται μεταξύ 2/10 και 5/10 και ο νυσταγμός είναι μικρού εύρους. Οι μητέρες φορείς δεν νοσούν, αλλά μια προσεκτική εξέταση των ματιών τους εντοπίζει μια ήπια σημειολογία.

Τι μπορεί να γίνει θεραπευτικά;

Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει:

1) Διόρθωση των διαθλαστικών ανωμαλίών (κυρίως του αστιγματισμού) με σκοπό την βέλτιστη οπτική οξύτητα.

2) Ενίσχυση της κοντινής όρασης με συνταγογράφηση κοντινών γυαλιών ή βοηθημάτων χαμηλής όρασης.

3) Χρήση φωτοχρωμικών γυαλιών για την καλύτερη άνεση σε συνθήκες φωτισμού και στις καθημερινές δραστηριότητες.